Panie Glazer bardzo dobry artykuł. Wszystko rzeczowo, zwięźle i jednocześnie ciekawie napisane ale tego się spodziewałem, gdyż już od jakiegoś czasu z radością obserwuje Pana FB oraz wpisy na forum racjonalista.pl. Dziękuję i czekam na więcej - może kiedyś książka ;-)

Hipoteza:
1. Ewolucja tak jak jest obecnie rozumiana to mit istniejący tylko w teoriach i nigdzie w rzeczywistości (to akurat hipotetyczne nie jest).
2. Od momentu pojawienia się człowieka rozumianego jako rozumny ssak, nie ma ewolucji biologicznej gatunków, jest tylko de-ewolucja czyli wymieranie.
3. Człowiek jest nosicielem wszystkich potencjałów i DNA odpowiada za coś więcej niż za kodowanie białek, tworzenie komórek itp. Dlatego to śmieciowe DNA jest podłożem na którym mogą rozwijać się nowe potencjały. Obecnie ewoluuje tylko i wyłącznie ludzki umysł, na płaszczyźnie biologicznej wszystko wymiera, gdyż (patrz punkt 1) ewolucja nie polega na dostosowywaniu się lepszych do przetrwania i ciągłym rozroście i ekspansji, bo to nielogiczne, a bardziej na rozwoju form prostych w zaawansowane, i ten rozwój wraz z człowiekiem na płaszczyźnie biologicznej osiągną kres/punkt kulminacyjny i teraz się odwraca, wszystko wraca z powrotem do form prostych.
4. Człowiek będąc punktem kulminacyjnym zebrał w sobie wszystkie możliwe potencjały, a że korzysta tylko z nielicznych swych mocy, to reszta jest nieaktywna, czyli śmieciowa. Rozwój tzw świadomości pozwoli mu na zamienianie śmieciowego DNA na aktywne.

Śmieciowe DNA nie pełni żadnych funkcji - ale mogą się znajdować w nim mutacje, które uniemożliwiają krzyżowanie się z najbliższymi "krewnymi" w łańcuchu ewolucji.  Chodzi mi o te mutacje, które są  powielane w kolejnych pokoleniach, ale powodują, że osobniki z mutacją  nie mogą krzyżować się z osobnikami tego samego gatunku bez mutacji.  W ten sposób dochodzi do rozdzielenia gatunków.

Czytałem kiedyś, że różnica w genomie człowieka i szympansa to mutacje, które znajdują się właśnie w śmieciowym DNA.
Można z tego wyciągnąć dwa ważne wnioski:

1. Wszelkie zmiany w wyglądzie szympansa i człowieka są zmianami fenotypowymi, wynikają z dostosowania wyglądu i funkcji tych samych organów do zmian  środowiskowych. Ale każdy organ u szympansa musi mieć swój odpowiednik u człowieka (i odwrotnie).

2. Śmieciowe DNA jednak ma swoją ważną funkcję - przechowuje mutacje, które umożliwiają powstanie nowych gatunków.

Dziękuję za świetny artykuł i proszę o kolejne.

Artykuł naprawdę przedni.
Naukowcy jak większość ludzi szczycących się posiadaniem wiedzy bardzo często narażeni są na grzech pychy. W tym tekście wszystko jest ok, dopóki zwrot śmieciowe DNA znajduje się w cudzysłowie. Zbyt mało wiemy o funkcjonowaniu komórek i genów w okresach dłuższych niż kilka pokoleń żeby z taką lekkością twierdzić o zbędności określonych elementów DNA.
Mamy (eukarionty) za sobą prawie 4 mld lat ewolucji w czasie której wielokrotnie dochodziło do masowego wymierania czy też tzw. wąskich gardeł. Możliwe, że część z danych zawartych w DNA to tylko "biblioteka" której można będzie użyć na wypadek zaistnienia takiej potrzeby. Ale nawet jeśli to tylko nieaktywna "biblioteka" to nie można mówić że jest ona śmieciowa. Chyba że naukowcy przyjęli określania śmieciowych tego czego nie potrafią wyjaśnić.
W tym miejscu warto przypomnieć agronoma Łysenkę. Kiedyś wyśmiewany , dziś częściowo jego koncepcja jest potwierdzona.

To fakt, że określenie śmieciowe DNA ma wydźwięk pejoratywny. Można by je nazywać inaczej, np. nieaktywne,  resztkowe, ....ech mało to chwytliwe. Chyba jednak "śmieciowe" dobrze oddaje sens. To takie śmieci, pozostałości powstałe w genomie. Kiedyś te "śmieci" mogą znów wejść do użytku o czym autor artykułu wspomina. Możesz te śmieci nazywać "biblioteką", bo przecież zapisana jest w nich jakaś historia mimo że nie są obecnie używane.

Śmieciowe źle oddaje sens. Badacze nazwali cześć genomu śmieciowym ponieważ nie znali jego funkcji a w swojej pracy musieli podać jakieś wnioski z badań. Ale to było w zeszłym stuleciu. Obecni badacze również muszą podsumowując swoje badania podawać wnioski. I stąd zmiany proponowane przez kolejne zespoły badawcze. Teraz wiemy dużo więcej ale nadal to tylko czubek góry lodowej. Może za kilkadziesiąt lat będziemy w stanie określić i potwierdzić funkcje wszystkich elementów genomu a wtedy bez cudzysłowie będzie można powiedzieć o zbędnym czyli śmieciowym DNA.
Z drugiej strony jest hipoteza która mówi iż organizm nie pozbywa się zbędnych elementów DNA z powodu ryzyka wyrzucenia czegoś potrzebnego.

"Z drugiej strony jest hipoteza która mówi iż organizm nie pozbywa się zbędnych elementów DNA z powodu ryzyka wyrzucenia czegoś potrzebnego."

To zatrąca antropomorfizacją. Organizm, jako jednostka biologiczna, nie robi niczego "celowo", czy z premedytacją. Nawet jeśli ostateczny efekt coś takiego by sugerował. Ot, taki wyrostek robaczkowy. Niby zbędny, ale jeśli złapie nas porządna sr..ka, to wylatuje z nas również latami gromadzona flora bakteryjna. Ale nie z wyrostka, więc stanowi on rezerwuar tej flory, mimo że nie został "zaprojektowany" w tym celu.
A wracając do tzw. śmieciowego DNA, to pewnie jeszcze niemało dowiemy się, co w nim jest śmieciem, a co taką komórką, czy strychem, gdzie gromadzi się coś, co przestało nam być potrzebne na codzień, ale może się przydać.
Zresztą organizmy na szczęście nie mają instytucji "oczyszczania miasta", która by usuwała wszystko, co - jak nam się wydaje - jest niepotrzebne.

1. Zarówno termin "junk DNA", jak i dyskusja odnośnie do wielkości i składu genomów [w tym genomu człowieka], pojawiły się przed publikacją klasycznego tekstu Susumu Ohno. Nazwę "śmieciowe DNA" znajdujemy w artykule Ehreta i de Hallera z 1963. W 1972 Tim Hunt użył pojęcia śmieciowego DNA niezależnie od Ohno. Indagowany, Hunt odpowiada, że wziął je najprawdopodobniej od Cricka lub Brennera. Brenner zaś przyznał, że w latach sześćdziesiątych używano tego terminu. Co do samej tematyki, to choćby King i Jukes w 1969 używali argumentu z "genetic load", więc samo zainteresowanie m.in. liczbą genów nie było niczym nowym.
2. Nie jest prawdą, że publikacja wyników Projektu Poznania Genomu Ludzkiego zszokowała ewolucjonistów. King i Jukes w 1969 jako górną granicę liczby genów człowieka podali 40 000 [argument z "genetic load"]. W 1972 Ohno oszacował tę liczbę na 30 000. W 1983 Lewin w drugim wydaniu "Genes" pisał o 30 000-40 000 genów, a Alberts et al. w tym samym roku w "Molecular Biology of the Cell" o 30 000. Liczbę "100 000" rzucił Gilbert i podobnie przyjęli wstępnie autorzy Human Genome Project, co oczywiście było błędną estymacją.

Transpozony posiadają dość ciekawą funkcję - oprócz kopiowania siebie, potrafią przypadkowo pobrać sąsiedni gen i go powielić. W ten sposób dochodzi do unikatowego rozwiązania - powielania sprawdzonych, działających genów, które już przeszły selekcję. Co jest dużo lepszym rozwiązaniem niż losowa mutacja, która statystycznie jest niekorzystna i nie wykorzystuje pamięci genetycznej o tym co było korzystne, a co nie.

Tak więc transpozony nie są zbędne/śmieciowe, lecz ich rolą jest przyśpieszenie ewolucji, poprzez zmiany w genach mechanizmem znacznie lepszym niż losowe mutacje.


Opis transposonów z uwzględnieniem ich wpływu na ewolucję:
www.anti-agingf(*)cs-and-importancetransposable/

www.anti-agingf(*)f-copy-machines-in-your-genes/

www.anti-agingf(*)tive-splicing-and-exonization/

W tym ewolucję człowieka:
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2993358/

Nie jestem biegły w materii, której dotyczy artykuł, pozwolę sobie jednak na krytykę podejścia autora do tematu, które może przesądzać o merytorycznych wnioskach. W latach '60 gdy Japończycy zajmowali się kopiowaniem wynalazków zachodnich, znana była sprawa wypuszczenia na rynek japońskiego zegarka bezrefleksyjnie skopiowanego od Szwajcarów, który zachował dwie obracające się, niczemu nie służące ośki. Była to pozostałość po poprzednim modelu zegarka, którą Szwajcarzy umyślnie zachowali ze względu na toczące się prace nad przyszłym modelem, w którym te dwie ośki znowu miały czemuś służyć, i dlatego nie chciano przebudowywać linii produkcyjnej decydując się na produkowanie tych dwóch elementów przejściowo niczemu nie służących. Powyższy artykuł z takim przesłaniem mógłby być napisany przez "refleksyjnego", wyrastającego ponad przeciętny poziom inżyniera japońskiego, który z perspektywy jego wiedzy słusznie by dowodził, że to "śmieciowe" ośki. Trzeba mieć ogromną pewność, że moje horyzonty są najszersze z możliwych, by nie mieć wątpliwości co do śmieciowego DNA. No, ale co ma zrobić "racjonalista", skoro niepewność w tym obszarze zostawia szczelinę dla zwolenników inteligentnego projektu poszukujących śladów "szwajcarskiego" Inżyniera.

Nie można stwierdzić, że "rolą transpozonów jest przyśpieszenie ewolucji". Autor komentarza popełnia ten sam błąd, co naukowcy z grupy ENCODE [zakładający, że aktywność biochemiczna = funkcja] oraz Piattelli-Palmarini i Fodor w książce "What Darwin Got Wrong".

"Accordingly, for a trait, T, to have a proper biological function, F, it is necessary and (almost) sufficient that the following two conditions hold: 1) T originated as a "reproduction" (a copy or a copy of a copy) of some prior trait that performed F (or some function similar to F) in the past, and 2) T exists because of F [...] [T]he "selected effect" function of a trait is the effect for which it was selected, or by which it is maintained. [...] [T]he "causal role" concept is ahistorical and nonevolutionary [...]. That is, for a trait, Q, to have a "causal role" function, G, it is necessary and sufficient that Q performs G." [Graur et al., On the Immortality of Television Sets, Genome Biol Evol. 2013; 5(3): 578–590].

Dla jasności - kilka źródeł, z których korzystałem w poprzednim wpisie:
sandwalk.blogsp(*)story-and-number-of-genes.html

gbe.oxfordjournals.org/content/7/3/642

judgestarling.t(*)the-term-junk-dna-a-historical

Oryginalny artykuł ma poważny błąd. W artykule jest podane jako argument za brakiem roli "śmieciowego" DNA następujące rozumowanie: " Jeden z zespołów wpadł na pomysł aby usuwać krok po kroku z genomu myszy śmieciowe DNA. Po wielu latach udało im się usunąć aż 3% i...nic! Nie zauważono u nich żadnej zmiany."

Problem w tym, że skoro niektóre części tzw. "śmieciowego" DNA - np. transpzony - służą do przyśpieszania ewolucji, to właśnie taki wynik ich usunięcia byłby oczekiwany: brak zmian!

Transpozony nie służą do przyspieszania ewolucji, tak jak narty nie są narzędziem tortur, służącym do łamania ludziom nóg. Niektóre elementy mobilne mogą stać się funkcjonalne i wtedy już nie zaliczamy takiej sekwencji do śmieciowego DNA. Funkcjonalność jest jednak czymś, co musimy dopiero wykazać. Co ważne, wprowadzając podział na DNA funkcjonalne i śmieciowe, bierzemy pod uwagę stan obecny, a nie genomowe zaszłości historyczne czy wartość prospektywną [pseudogen należy do śmieciowego DNA, mimo iż kiedyś był elementem funkcjonalnym].

Z tego, że nastąpiły insercje TEs-ów [np. sekwencji Alu] i insercje te miały wpływ na ekspresję genów, rekombinację czy crossing over, nie wynika, że jest to ich funkcją [należy podchodzić sceptycznie do takich rewelacji i zapytać, jak powszechne jest to zjawisko]. 100% genomu podlega replikacji, a ponad połowa genomu ssaków jest transkrybowana, co jednak nie oznacza, iż 100% czy nawet 50% jest funkcjonalne.

Jestem raczej laikiem w poruszanym temacie - dobry artykuł i duże ciekawych informacji. Wątpliwości budzi argument dotyczący prawdopodobieństwa mutacji "jeśli mamy przykładowo 99 pseudogenów i 1 ważny funkcjonujący gen to szansa, że dojdzie do mutacji w tym genie wynosi 1:100, a bez śmieci byłoby to 100%". Idąc tym tropem można by powiedziec że aby zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka wystarczy przenieść się do dużego miasta.