Europejscy i amerykańscy naukowcy podważają tradycyjne pojęcie ewolucji gatunku ludzkiego. Przez ostatnie 35 lat genetycy za główny motor ewolucji gatunku ludzkiego uznawali klasyczne zjawisko selekcyjnego wymiatania (ang. selective sweep), kiedy to dochodzi do szybkiego rozprzestrzenienia się korzystnej mutacji genetycznej w całej populacji ludzkiej. Jednak wyniki badania opublikowanego w czasopiśmie Science sugerują, że takie wydarzenia mogły mieć miejsce sporadycznie i nie wpłynęły w znaczący sposób na historię naszego gatunku. W badaniu zawarto tezę, że zamiast tego podstawowym napędem zmian w ludzkim fenotypie mogły być niewielkie modyfikacje w wielu genach, wobec czego zwrócono uwagę na konieczność opracowania nowych modeli w celu prześledzenia genetycznych etapów ewolucji.

Po przebadaniu sekwencji niemal 200 genomów ludzkich badacze stwierdzili, że znaleźli nowy dowód przeciwko tezie, iż to zjawisko selekcyjnego wymiatania było dominującym sposobem ludzkiej adaptacji.

"Wyniki naszych badań sugerują, że niedawny proces adaptacji wcale nie miał postaci pojawiających i rozpowszechniających się jednostkowych zmian o znacznym wpływie, ale chodziło raczej o częste przesunięcia w wielu miejscach w genomie" - mówi współautorka, dr Molly Przeworski, profesor na Uniwersytecie Chicago w Stanach Zjednoczonych, specjalizująca się w genetyce, ekologii i ewolucji ludzkiej. "Z wyników można wnioskować, że adaptacja gatunku ludzkiego, podobnie jak wiele powszechnych chorób trapiących nasz gatunek, ma złożoną architekturę genetyczną".

Zgodnie z klasycznym modelem selekcyjnego wymiatania, kiedy pojawia się nowy i korzystny gen, szybko rozpowszechnia się on w populacji. Ze względu na swój szybki wzrost gen utrwala się w genomie w mniej zróżnicowanej postaci niż w przypadku genu rozpowszechniającego się w wolniejszym tempie. Genetycy korzystali z tego modelu, poszukując segmentów genetycznych otoczonych obszarami o niskim zróżnicowaniu, zgodnie z teorią - stanowiącymi znamię zjawiska selekcyjnego wymiatania.

Zastosowanie tego modelu pozwoliło wyodrębnić ponad 2000 genów (jest to odpowiednik ok. 10% ludzkiego genomu), co sugerowałoby, że selekcyjne wymiatanie było zjawiskiem o wysokiej częstotliwości, które napędzało ewolucję gatunku ludzkiego, pozwalając mu znacznie wyprzedzić w rozwoju jego przodków z rzędu naczelnych.

"Model selekcyjnego wymiatania został wprowadzony w 1974 r. i od tego czasu stanowił raczej model centralny" - mówi dr Przeworski. "Można zdecydowanie stwierdzić, że to właśnie na tym modelu opierały się wszystkie wykonane do tej pory badania selekcji, u ludzi i u innych organizmów".

Jednak obszary niskiej różnorodności wokół segmentów genetycznych mogły powstać także w wyniku innych mechanizmów ewolucyjnych. W badaniu mającym na celu określenie, czy zjawisko selekcyjnego wymiatania było główną przyczyną powstawania tych obszarów, zespół wykorzystał dane 179 osób przebadanych w ramach projektu 1000 Genomes, międzynarodowej próby skatalogowania zróżnicowania w obrębie gatunku ludzkiego.

"To jest naprawdę przełomowy zbiór danych, który umożliwił przeprowadzenie po raz pierwszy tego typu analizy" - mówi profesor Ryan Hernandez z wydziału nauk bioinżynieryjnych i terapeutycznych z Uniwersytetu Kalifornia w San Francisco (UCSF).

Zespół badawczy analizował geny z podstawieniami genetycznymi charakterystycznymi dla gatunku ludzkiego, w których sekwencja nukleotydów różni się od sekwencji występującej u blisko spokrewnionych z ludźmi gatunków naczelnych. "Zróżnicowanie fenotypiczne u ludzi nie jest tak prostym zjawiskiem, jak nam się wydawało" - wyjaśnia dr Hernandez. "Koncepcja, zgodnie z którą adaptacja gatunku ludzkiego może przebiegać za pomocą pojedynczych zmian w poziomie aminokwasu, to całkiem interesujący pomysł. Wspaniałe jest, że dysponujemy kilkoma konkretnymi przykładami, gdzie takie zmiany zachodziły, ale jest to zbyt uproszczony pogląd".

Dalsze dowody przeczące powszechności występowania zjawiska selektywnego wymiatania dostarczyło porównanie zróżnicowania genomu u rozmaitych populacji. Jako że populacje nigeryjska, europejska i chińska/ japońska rozdzieliły się mniej więcej przed stu tysiącami lat, a następnie przystosowały się do odmiennych środowisk, częste występowanie zjawiska selekcyjnego wymiatania powinno było - zgodnie z oczekiwaniami - utrwalić wyraźne różnice genetyczne pomiędzy populacjami.

Dr Przeworski podsumowuje badanie następująco: "Wyniki owych badań poddają w wątpliwość, jak wiele jeszcze można odkryć przy zastosowaniu podejścia selekcyjnego wymiatania, a także napełniają nas sceptycyzmem, jeżeli chodzi o potwierdzenie osiągnięć w ramach dotychczasowych badań".

W badaniach uczestniczyli eksperci z Izraela i Zjednoczonego Królestwa.

© Unia Europejska 2005-2011

Źródło: CORDIS

Hernandez, R.D., et al. (2011) Classic selective sweeps were rare in recent human evolution. Science 331: 920-924. DOI: 10.1126/science.1200109.