Europejski zespół naukowców zidentyfikował mutację, która wywołuje narkolepsję w dużej rodzinie dotkniętej tym rzadkim schorzeniem. Odkrycia, opublikowane w czasopiśmie American Journal of Human Genetics, dostarczają nowych informacji na temat genetyki dziedzicznej narkolepsji i innych, złożonych chorób neuropsychiatrycznych.

Narkolepsja to rzadka choroba charakteryzująca się częstymi i niekontrolowanymi napadami snu w nieodpowiednim czasie i miejscu. Naukowcy twierdzą, że osoby cierpiące na to schorzenie mogą również borykać się z "katapleksją" - nagłą utratą napięcia w mięśniach wywoływaną przez silne emocje. Na ogół uznaje się, że narkolepsja wywoływana jest przez złożone mechanizmy, ale niektóre przypadki są powiązane z dziedzicznymi mutacjami, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

W toku ostatnich badań naukowcy z Hiszpanii i Szwajcarii przeprowadzili analizę genetyczną najliczniejszej spośród rodzin, u których rozpoznano tę chorobę.

"Badanie przyczyny tej rzadkiej formy dziedzicznej narkolepsji nastręcza dużych trudności i nie została ona dobrze poznana" - zauważa dr Rosa Peraita-Adrados ze Szpitala Uniwersyteckiego im. Gregorio Marañóna w Madrycie, Hiszpania. "Aby zidentyfikować przyczynową mutację rodzinnej narkolepsji przeprowadziliśmy analizę genetyczną najliczniejszej jak dotychczas poznanej rodziny, której 12 członków choruje, po czym wykonaliśmy jeszcze bardziej szczegółową analizę 3 członków cierpiących na narkolepsję i katapleksję."

Dr Peraita-Adrados, współpracująca z dr Mehdi Taftim z Uniwersytetu w Lozannie w Szwajcarii, wraz z kolegami odkryła, że gen mielinowej glikoproteiny oligodendrocytów (MOG) u członków rodziny dotkniętych tym schorzeniem przeszedł mutację, która nie występowała u członków rodziny wolnych od tej choroby i u setek niespokrewnionych osób objętych badaniami.

Oligodendrocyty, które zapewniają wsparcie komórkom ośrodkowego układu nerwowego, wytwarzają białko mielinowe, kluczowy element osłonki mielinowej, która zapewnia prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego. Zespół odkrył, że białko MOG nie było prawidłowo rozmieszczone w komórkach, co doprowadziło naukowców do stwierdzenia, że zmutowane MOG nie funkcjonuje prawidłowo.

Zespół zauważył, że choć potrzebne są dalsze badania w celu identyfikacji powiązań między mieliną, oligodendrocytami i narkolepsją, wyniki zapewniły kluczowe informacje, zwłaszcza w świetle niedawnego powiązania MOG z innymi chorobami neuropsychiatrycznymi.

"Badania nad ekspresją genów w ciężkich zaburzeniach depresyjnych, zaburzeniu dwubiegunowym, schizofrenii i stwardnieniu rozsianym wskazują, że geny, których ekspresja zachodzi w oligodendrocytach są regulowane w dół, potwierdzając hipotezę, że problemy z oligodendrocytami mogą stać się przyczyną zaburzeń neurorozwojowych" - stwierdził dr Tafti. "Identyfikacja mutacji MOG, jak dotąd jedynie w naszej rodzinie, nie tylko pogłębia wiedzę na temat patogenezy narkolepsji, ale również podkreśla rolę mieliny i oligodendrocytów w podatności na chorobę w innych, złożonych zaburzeniach neuropsychiatrycznych."

© Unia Europejska 2005 - 2011

Źródło: CORDIS

Referencje dokumentu: Hor, H., et al. (2011) 'A Missense Mutation in Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein as a Cause of Familial Narcolepsy with Cataplexy'. American Journal of Human Genetics, 89 (3): 474-479. DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.08.007.