Badania prowadzone pod kierunkiem Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, obudziły nadzieję na ewentualne nowe metody leczenia wyniszczających chorób neurozwyrodnieniowych, takich jak choroba Huntingtona, na którą nie ma obecnie lekarstwa. Transatlantycki zespół naukowców dokonał szeregu odkryć za pomocą nowatorskich technik genetycznych. Badania zostały częściowo dofinansowane z grantu Marie Curie z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR), a wyniki ukazały się w czasopiśmie Journal of Biological Chemistry.

Naukowcy z Leicester wraz z kolegami z Uniwersytetu w Lizbonie, Portugalia i z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF), USA, wykorzystali drożdże piekarnicze do badania różnych aspektów choroby Huntingtona. W ostatnich latach drożdże piekarnicze wykorzystywano do badania mechanizmów leżących u podstaw patologii choroby, identyfikując kilku obiecujących kandydatów na cel dla leków w chorobach neurozwyrodnieniowych.

Dr Flaviano Giorgini z Wydziału Genetyki Uniwersytetu w Leicester wyjaśnia, w jaki sposób jego grupa wykorzystała "proste, a jednak silne organizmy genetyczne, takie jak drożdże piekarnicze i muszki owocówki do modelowania aspektów tych wyniszczających chorób". Zauważa, że "poprzez objaśnienie genów i ścieżek komórkowych biorących udział w tych chorobach mamy nadzieję zidentyfikować nowe strategie ich leczenia i terapii".

Choroba Huntingtona to schorzenie dziedziczne, które powoduje uszkodzenie komórek nerwowych mózgu, doprowadzając do pogarszania się i stopniowej utraty funkcjonalności obszarów mózgu. Wpływa na ruch, funkcje poznawcze (tj. percepcję, świadomość, myślenie, ocenę) i zachowanie. Chociaż można zastosować leki, aby radzić sobie z niektórymi objawami choroby, a rozmaite terapie, m.in. zaburzeń mowy i języka oraz zajęciowa, mogą pomóc w komunikowaniu się i codziennym życiu, nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, a jej postępu nie można odwrócić ani spowolnić. W ramach brytyjskich badań odkryto, że od 6 do 7 osób na 100 tys. cierpi na chorobę Huntingtona, chociaż naukowcy podejrzewają, że rzeczywista liczba jest znacznie wyższa.

Dr Giorgini twierdzi, że naukowcy "wykorzystali nowatorskie podejście profilowania genomiki funkcjonalnej do identyfikacji genów, które mogą ochronić te proste organizmy przed objawami choroby". Zastosowane następnie "podejścia obliczeniowe, aby odkryć sieć interakcji tych genów, rzuciły światło na mechanizmy leżące u podstaw choroby".

To podejście pokazało, że wiele genów ochronnych bierze udział w translacji - procesie komórkowym, w którym matrycowy kwas rybonukleinowy (mRNA) jest dekodowany przez rybosom, aby wytworzyć określone białka. W opinii naukowców to szczególnie intrygujące, ponieważ po raz pierwszy ten proces został powiązany z chorobą Huntingtona. To ważne również dlatego, że wyniki ostatnich prac wskazują, iż modulacja farmakologiczna translacji może stanowić obiecującą drogę leczenia choroby Parkinsona - podkreślają naukowcy. Wyniki ostatnich badań łączą się ściśle ze spostrzeżeniami i sugestiami, iż podobne leczenie farmakologiczne może okazać się pomocne w chorobie Huntingtona.

"W naszych badaniach wykorzystaliśmy nowatorskie podejścia genomiczne na prostym organizmie modelowym, aby zidentyfikować nowy obszar potencjalnej interwencji terapeutycznej w chorobie Huntingtona" - zauważa dr Giorgini. Jeżeli odkrycia potwierdzą się w toku dalszych badań, "to może to oznaczać nowe podejście terapeutyczne do tej wyniszczającej choroby, co ma kluczowe znaczenie, bowiem obecnie nie ma sposobu leczenia pierwszych objawów ani ich postępu" - dodaje.

© Unia Europejska 2005-2011

Źródło: CORDIS

Referencje dokumentu: Tauber, E., et al. (2011) Functional gene expression profiling in yeast implicates translational dysfunction in mutant Huntington toxicity. Journal of Biological Chemistry 286: 410-419. DOI: 10.1074/jbc.M110.101527.