 Nowy gen epilepsji odkryty przez międzynarodowy
zespół naukowców finansowany ze środków unijnych u psów Lagotto
Romagnolo, znanych ze swoich umiejętności wyszukiwania trufli, może być
nowym kandydatem na gen łagodnej padaczki wieku dziecięcego,
charakteryzującej się remisją napadów. Gen LGI2 został odkryty przez
międzynarodowy zespół pracujący pod kierunkiem naukowców z Uniwersytetu w
Helsinkach i Ośrodka Badawczego Folkhälsan w Finlandii.
Mimo iż garnitur genetyczny psów jest mniej złożony, to cierpią one
na te same choroby co ludzie. Zatem zidentyfikowanie przez naukowców
genu u psa może mieć również znaczenie dla leczenia ludzi.
Odkrycia dokonano w ramach badań dofinansowanych przez Komisję
Europejską na kwotę niemal 12 mln EUR w ramach projektu LUPA
(Wyjaśnianie podstaw molekularnych powszechnych, złożonych schorzeń
ludzi wykorzystując psa jako układ modelowy) z budżetu tematu "Zdrowie"
Siódmego Programu Ramowego (7PR).
Projekt LUPA, który rozpoczął się w 2008 r. i będzie realizowany do
końca 2011 r., gromadzi lekarzy weterynarii i naukowców z 12 krajów
europejskich. Głównym celem zespołu jest zgromadzenie próbek DNA od
dużej liczby psów cierpiących na szereg chorób, na które zapadają
również ludzie. Identyfikacja genów podatności na pospolite choroby
człowieka jest trudna ze względu na złożoność przyczyn leżących u ich
podstaw. Na populację psów składa się około 400 ras, a każda z nich jest
genetycznym izolatem o unikalnej charakterystyce będącej następstwem
stałej selekcji pod kątem pożądanych cech lub zmian genetycznych i
inbredu.
W artykule opublikowanym w czasopiśmie PLoS Genetics, profesor
Hannes Lohi, autor raportu z badań omawiającego najnowsze odkrycia
dokonane w ramach projektu LUPA, wyjaśnia jak istotne znaczenie ma to
odkrycie zarówno dla psów, jak i ludzi:
"Co trzeci Lagotto Romagnolo posiada w swoim genomie mutację genu, a
my opracowaliśmy właśnie test genetyczny dla hodowców, pomagający
eliminować chorobę z rasy. Co więcej gen nie był wcześniej wiązany z
padaczkami człowieka, co sprawia, że jest nowym genem kandydatem,
zwłaszcza jeżeli chodzi o padaczki wieku dziecięcego."
Padaczka jest najpowszechniej występującą chorobą neurologiczną u
dzieci, na którą cierpi 0,5% wszystkich dzieci w wieku od 2 do 10 lat. W
dzieciństwie rozwój nerwów w mózgu jest najintensywniejszy, a padaczki
charakteryzują się remisją, co oznacza, że napady pojawiają się co jakiś
czas, zanim całkowicie znikną. Napad padaczkowy jest wywoływany
elektrycznym zakłóceniem funkcji mózgu. Padaczki tworzą niejednorodną
grupę schorzeń układu nerwowego, w których przyczyny, wiek zachorowania i
leczenie są znacznie zróżnicowane. Występują najczęściej u ludzi
sytuujących się na przeciwnych krańcach przedziałów wiekowych - u dzieci
i osób starszych.
Dokładne mechanizmy wywołujące remisję nadal nie zostały poznane, a
odkrycie przez naukowców nowego genu u psów może przyczynić się do
lepszego poznania przez nich procesu rozwoju mózgu u dzieci i rzucić
światło na mechanizmy remisji w padaczkach wieku dziecięcego.
"Dzięki tym badaniom zyskujemy istotny wgląd w ścieżki i mechanizmy
kontrolujące rozwój mózgu człowieka, które optymalizują jego strukturę
pod względem stabilności elektrycznej i uwolnienia od napadów w dorosłym
życiu. Wyniki tych prac stworzą szerokie możliwości badań nad
odkrywaniem podstaw molekularnych przemiany mózgu od stanu niedojrzałego
we wczesnym dzieciństwie po osiągnięcie maksymalnych zdolności w
okresie młodzieńczym i wczesnym okresie wieku dojrzałego" - mówi dr
Berge Minassian, współautor raportu z badań z Hospital for Sick Children
w Toronto, Kanada.
Padaczka to najpowszechniej występująca wśród psów choroba układu
nerwowego i u wielu ras obserwuje się różnego rodzaju padaczki
dziedziczne. W toku wcześniejszych badań przeprowadzonych przez
profesora Lohi odkryto pierwszy gen padaczki EPM2B u miniaturowego
jamnika. Nowo zidentyfikowana mutacja w genie LGI2 jest pierwszym genem
padaczki idiopatycznej u psów.
Współautorka raportu z badań, Eija Seppälä, wypowiedziała się na
temat odkryć w sposób następujący: "Przetestowaliśmy mutację u około 40
różnych ras i psów w bardzo wczesnym stadium padaczki, ale występowała
ona jedynie u Lagotto. Z drugiej strony badania ujawniły inną formę
padaczki u tej rasy, niepowiązaną z mutacją i pojawiającą się w wieku
dojrzałym. Ponadto rasa cierpi na postępującą ataksję młodzieńczą (brak
koordynacji motorycznej) o podobnym początku i objawach, co padaczka
młodzieńcza z tą różnicą, że jest nieustępująca - szczenięta dotknięte
ataksją muszą zostać uśpione zwykle w ciągu pierwszego roku życia.
Potrzebnych jest więcej próbek zarówno padaczki pojawiającej się w wieku
dojrzałym, jak i ataksji, abyśmy mogli prowadzić dalsze badania jej
genetyki."
Profesor Lohi wypowiedział się na temat możliwości stwarzanych przez
badania: "Analizujemy również padaczkę u innych ras i odkryliśmy
ostatnio kilka nowych loci tej choroby. Ufam, że w przyszłości pojawi
się więcej takich sukcesów, jak w przypadku psów na trufle. Padaczki
psów są naturalne, samorzutne i przypominają padaczki człowieka,
stwarzając nam doskonałą okazję do poczynienia postępów... w badaniach
nad padaczką z korzyścią zarówno dla ludzi, jak i psów."
Referencje dokumentu: Seppälä, E. H. et al. (2011)
LGI2 Truncation Causes a Remitting Focal Epilepsy in Dogs. PLoS
Genetics. DOI:10.1371/journal.pgen.1002194.
© Unia Europejska 2005-2011
Źródło: CORDIS | 
