Złota myśl Racjonalisty: Sądząc po zróżnicowaniu jakie obserwujemy dzisiaj, jest rzeczą prawie pewną, że tylko niewielka mniejszość naszych przodków, miała kiedykolwiek czas lub skłonność do pytania o sens działań, w których sami uczestniczyli u boku swoich krewnych i sąsiadów.
Nasza wrażliwość na ból zależy w znacznym stopniu od komponentów genetycznych organizmu, niemniej informacja na temat faktycznych "genów bólu" i ich funkcji nie jest łatwo dostępna. Z problemem zmierzył się zespół naukowców badający powiązanie między bólem a zmiennością genów. Naukowcy odkryli, że niewielkie zmiany w pewnym genie przekładają się na różnice we wrażliwości ludzi na ostry i przewlekły ból. Badania, których wyniki zostały zaprezentowane w czasopiśmie Cell, zostały częściowo dofinansowane z grantu Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych (ERBN) dla doświadczonych naukowców.
Zespół, którym współkierowali naukowcy z amerykańskiego Children's Hospital w Bostonie, ..(jeszcze 3793)»
Niewielkie różnice genetyczne, występujące między indywidualnymi osobami, mogą nie tylko decydować o tym, że u jednej z nich będzie występować wyższe ryzyko zachorowania na takie choroby, jak różne rodzaje nowotworów, choroby nerek czy cukrzyca, ale mogą również decydować o skuteczności podejmowanego leczenia.
Jak istotne mogą być niewielkie różnice genetyczne występujące między ludźmi dla efektywności farmakoterapii pokazuje przykład leku klopidogrel (Clopidogrelum, Plavix), preparatu przeciwzakrzepowego, stosowanego przez osoby cierpiące z powodu miażdżycy, zagrożone wystąpieniem zawału serca i udaru. Wyniki przeprowadzonych niedawno badań klinicznych, ..(jeszcze 6589)»
W ostatniej dekadzie byliśmy świadkami olbrzymiego postępu w genetycznych badaniach tzw. cech złożonych. Był on możliwy dzięki rozwojowi technologii i metod statystycznych oraz idącego w ślad za nimi wzrastającego zrozumienia relacji miedzy genotypem a fenotypem. W odróżnieniu od cech monogenowych, cechy złożone determinowane są wpływem olbrzymiej liczby wariantów genetycznych (z których każdy z osobna ma bardzo niewielki efekt), w połączeniu z czynnikami środowiskowymi. Genetyczne badania takich cech u ludzi (GWAS czyli genome-wide association study) wymagają prób badawczych o niespotykanych dotychczas rozmiarach (mowa tutaj o 'n' sięgających dziesiątek tysięcy uczestników ..(jeszcze 4870)»
Psy domowe cechuje niesamowite zróżnicowanie fenotypów. Różnice wielkości ciała pomiędzy psami są większe, niż u jakiegokolwiek innego gatunku lądowego ssaka. Stworzyliśmy mapę zróżnicowania genetycznego psów. Zbadaliśmy genotyp 915 zwierząt spośród 80 ras psów domowych, 83 dzikich psowatych i 10 ras z afrykańskich schronisk dla psów. Posiłkując się danymi o wzorcach rasowych psów oraz pomiarami szkieletów z muzeów, zidentyfikowaliśmy 51 regionów psiego genomu, związanych ze zróżnicowaniem fenotypowym 57 cech. Złożone cechy to np. średnia wielkość ciała dla danej rasy, proporcje ciała, kształt czaszki, zębów, kształt i wymiary kości długich. W przeciwieństwie do wyników badań dotyczących ..(jeszcze 1038)»
Niedawno do puli zwierząt, których genomy zsekwencjonowano i poznano dołączyła wesz ludzka (Pediculus humanus humanus) wraz ze swym obligatoryjnym endosymbiontem - bakterią Riesia pediculicola. Wesz, posiadaczka najmniejszego znanego owadziego genomu, prawdopodobnie ze względu na swój pasożytniczy tryb życia ma materiał genetyczny wybitnie zredukowany w zakresie sekwencji kodujących białka odpowiedzialne za kontakt z środowiskiem zewnętrznym - np. związane ze zmysłem smaku (6 loci kodujących zaledwie 8 białek) i węchu (10 genów). Ze względów praktycznych szczególnie istotne jest ubóstwo repertuaru enzymów metabolizujących substancje dla owada toksyczne (wesz dysponuje ..(jeszcze 831)»
Dlaczego niektórzy zdają się nabierać na wadze przechodząc zaledwie obok restauracji, podczas gdy inni zachowują świetną figurę niezależnie od tego, jakimi świństwami się karmią? Z pewną pomocą w zrozumieniu tego zjawiska przychodzą muszki owocowe. Drosophila melanogaster, bo tak nazywają ten gatunek naukowcy (tłumacząc z greckiego, oznacza to "czarnobrzucha miłośniczka rosy"), jest lubianym przez genetyków organizmem modelowym. Autorzy komentowanego artykułu dokonali szczegółowej analizy cech związanych z metabolizmem u grup muszek na 4 różnych dietach (zbilansowana, niskokaloryczna, wysokocukrowa i wysokotłuszczowa). Dzięki użyciu 146 odmiennych genetycznie szczepów muszek ..(jeszcze 1599)»
Związek pomiędzy polimorfizmami genu FTO (fat mass and obesity associated gene) a wskaźnikiem BMI (body-mass index, waga w kg dzielona przez kwadrat wzrostu w metrach), obwodem talii czy otyłością został wielokrotnie potwierdzony w zróżnicowanych populacjach (1). Grupa badawcza Ruth Loos raportuje kolejną replikację tego związku na imponującej próbce badawczej składającej się z ponad 20 tysięcy przedstawicieli ogólnej populacji (z tzw. EPIC cohort). Badanie asocjacyjne SNPa rs1121980 (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) wykazało, że wraz z każdym dodatkowym allelem BMI jest większe średnio o 0.31 kg/m2.
Co ciekawsze, okazało się, że związek ..(jeszcze 2329)»
Gen odpowiedzialny za produkcję plemników (nazywany Boule) jest dokładnie taki sam u różnych zwierząt, począwszy od insektów do ssaków. "Jest to wyraźna informacja, że nasza zdolność produkowania plemników jest bardzo stara i prawdopodobnie datuje się na początek rozwoju świata zwierzęcego, czyli 600 milionów lat temu - powiedział Eugene Xu, który jest profesorem położnictwa i ginekologii w Klinice Medycznej Feinberga w Chicago.
Xu odkrył ten gen u człowieka w 2001 roku. W trakcie dalszych badań Eugene Xu i jego zespół odkryli, że ten gen jest obecny w różnych liniach ewolucyjnych u ssaków, ryb, robaków, insektów i morskich bezkręgowców. Poszukując materiału ..(jeszcze 720)»
