Lekarskie diagnozy bywają błędne lub niepewne, zwłaszcza, gdy diagnozowane schorzenia należą do rzadko spotykanych. Jednocześnie analiza takich niedociągnięć stanowi nieocenioną metodę udoskonalającą procesy diagnostyczne i terapeutyczne. O ile zostanie przeprowadzona.

Znakomitym przykładem takiej analizy jest opublikowana w wrześniowym numerze "Annals of Neurology" praca Marka L. Cohena z Cleveland oceniająca retrospektywnie 1106 przypadków zgłoszonych do US National Prion Disease Pathology Surveillance Center (NPDPSC) - ośrodka referencyjnego do spraw schorzeń prionowych - w czasie od stycznia 2006 roku do grudnia 2009. Przypadki nadesłane były pierwotnie z rozpoznaniem lub podejrzeniem choroby Creutzfeldta-Jakoba (typ encefalopatii gąbczastej, schorzenie nieuleczalne, bardzo szybko postępujące). Choroba ta - chociaż dość rzadka (większość szacunków mówi o częstości poniżej 1:1000 000 rocznie) - w ciągu ostatniej dekady zadomowiła się w świadomości lekarzy i coraz częściej zdaje się być brana pod uwagę podczas diagnostyki różnicowej szybko narastających zespołów otępiennych. Ostatecznym potwierdzeniem diagnozy opartej na objawach klinicznych, badaniach laboratoryjnych i obrazowych jest badanie histopatologiczne mózgu chorego, jednak nie zawsze weryfikację neuropatologiczną udaje się uzyskać.

Mark L. Cohen z zespołem dokonali przeglądu ostatecznych rozpoznań postawionych na podstawie badań autopsyjnych mózgowia pacjentów zgłoszonych do NPDPSC i ocenili je w świetle dostarczonych danych klinicznych. Wyniki okazały się nieco niepokojące. W 32% nadesłanych przypadków badanie histopatologiczne nie potwierdziło obecności choroby prionowej. Spośród tych 352 próbek wyłączono z dalszej analizy 48 ze względu na niewystarczający do pełnej oceny materiał (zgodnie z wytycznymi do oceny powinny być dostępne zarówno tkanki utrwalone w formalinie, jak i zamrożone), uzyskując tym samym 304 przypadki, w których diagnoza (lub podejrzenie) encefalopatii gąbczastej okazała się błędna. Połowę z nich histopatolodzy rozpoznali jako chorobę Alzheimera, de facto również nieuleczalną (chociaż leczenie może wpływać na przebieg procesu chorobowego), jednak aż 23% pacjentów z nieprawidłowym rozpoznaniem (71 osób) - jak się okazało - cierpiało w rzeczywistości na schorzenia poddające się potencjalnie leczeniu. Włączenie choroby Creutzfeldta-Jakoba do kręgu różnicowego było w tych przypadkach prawidłową decyzją - u wszystkich obserwowano narastające zaburzenia czynności poznawczych, jakkolwiek większość nie przejawiała pełnego spektrum objawów klinicznych wymaganych przez WHO do postawienia takiej diagnozy (typowy obraz EEG, podwyższony poziom antygenu 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym, inne objawy kliniczne poza otępieniem, jak np. zaburzenia pochodzenia móżdżkowego), aż 29 pacjentów miało jednak np. typowy dla tej encefalopatii gąbczastej obraz płynu mózgowo-rdzeniowego, co powinno uczulić klinicystów na niedostateczną specyficzność tego testu. Jednocześnie żaden z pacjentów bez choroby prionowej nie wykazywał charakterystycznych dla niej cech badania MRI (magnetic resonance imaging), co również wydaje się być dość istotną wskazówką diagnostyczną na przyszłość.

Zmiany podatne na leczenie wykryte u pacjentów niesłusznie podejrzanych o chorobę Creutzfeldta-Jakoba to najczęściej zaburzenia immunologiczne (26 przypadków) i nowotworowe (25 - najczęstszymi okazały się chłoniaki), znalazło się też 14 przypadków neuroinfekcji (grzybiczych, wirusowych lub pasożytniczych) i schorzenia metaboliczne (6 - w tym 3 przypadki encefalopatii alkoholowej Wernickego). Okazuje się, że niezmiernie ważne jest, by pamiętać o tych chorobach jako potencjalnych klinicznych "sobowtórach" encefalopatii gąbczastej, jak również o niedoskonałości dostępnych obecnie testów diagnostycznych. Wydaje się też, że wzmożona świadomość schorzeń prionowych wśród klinicystów niejednokrotnie może prowadzić do przediagnozowywania ich i - co groźne - odstępowania od leczenia schorzeń potencjalnie uleczalnych.

Oryginalny artykuł: Treatable Neurological Disorders Misdiagnosed as Creutzfeldt-Jakob Disease.
Opracowanie